OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA: CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS DEL NERVIO ÓPTICO

Juan Carlos Ondategui Parra. Universidad Politécnica de Cataluña. Tarrasa
Andrés Gené Sampedro. Universidad de Valencia. Valencia

Antecedentes y objetivos:

Osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad sistémica rara del tejido conectivo, hereditaria autosómica que se caracteriza por roturas de huesos, sordera y coloración azulada de la esclera ocular. Esta anomalía es debida a alteraciones en la síntesis del colágeno tipo I y dado que el ojo es una estructura rica en tejido conjuntivo puede inducir numerosas alteraciones morfológicas. La prevalencia en España varía según el autor entre 1:5000 y 1:10000 niños nacidos vivos, sin predominio de raza ni sexo.

Una de las características corneales es que presentan un menor espesor por lo que la medida de presión intraocular queda enmascarada en valores inferiores a los reales. Dado que el tejido escleral del nervio óptico también contiene colágeno encontramos aspectos morfológicos del anillo neuroretiniano (AN) sospechosos de alteración glaucomatosa. Estos parámetros nos inducen a un estudio en mayor profundidad de las características y medidas oculares que permitan una detección precoz y tratamiento adecuado a este tipo de población.

Material y método:

Se han examinado 34 pacientes afectados de OI, donde se sometieron a valoración de paquimetría ultrasónica y análisis de estructura de AN mediante escáner de laser confocal (HRT-3). Dadas las características fisiológicas de muchos de estos pacientes (reducida talla y limitada movilidad) no fue posible realizar todas las pruebas en todos los casos.

La muestra fue de pacientes de toda la geografía española de edad media de 29.4±15.5 años (4.6-55) donde el 58.8% eran mujeres.

Resultados:

Los parámetros del nervio óptico evaluados fueron el área del AN, el volumen del AN, forma volumétrica de la excavación, diferencia altitudinal del contorno del AN y espesor medio de la capa de fibras nerviosas. Al comparar los parámetros del nervio óptico de personas afectadas de OI con los de pacientes sanos podemos determinar que los valores del espesor medio de la capa de fibras nerviosas del nervio óptico se alejan de los valores de normalidad. Al compararlos con parámetros de otras alteraciones oculares estos resultados se asemejan a los de pacientes glaucomatosos y en menor nivel a hipertensos oculares.

Conclusiones:

Los pacientes afectados de OI presentan unas características oculares que pueden enmascarar diagnósticos de patologías oculares (caso de reducido espesor corneal y resultados de baja presión intraocular) o por el contrario pueden simular patologías (como morfología del nervio óptico tipo glaucomatoso) donde se van a instaurar tratamientos no necesarios. Creemos conveniente la necesidad realizar mayor número de estudios para la ampliar el conocimiento de las características morfométricas de los parámetros oculares de este tipo de población.